Le slides delle lezioni tenute dalla prof.ssa Giglio nell'anno accademico 2008/2009.
Argomenti trattati:
- classificazione delle mutazioni;
- effetti delle mutazioni (loss e gain of function).

Patologie citate:
- sindrome di Waardenburg
- talassemie
- distrofia muscolare
- osteogenesi imperfetta e sindromi di Ehlers-Danlos
- malattia di Lesch- Nyhan
- sindrome dell'X fragile
- collagenopatie
- malattie dovute a mutazioni di FGFR3